Es klingt wie ein Wunder, aber die Tel Aviv University hat einen Weg gefunden, Taubheit mit einem gentherapeutischen Ansatz erfolgreich zu behandeln.
Eine neue Studie der Universität Tel Aviv stellt eine innovative Behandlung für Taubheit vor, die auf der Einbringung von genetischem Material in die Zellen des Innenohrs basiert. Das genetische Material “ersetzt” quasi den Gendefekt und ermöglicht es der Zelle, normal zu funktionieren.
Die Wissenschaftler waren in der Lage, die allmähliche Verschlechterung des Gehörs bei Mäusen, die eine genetische Mutation für Gehörlosigkeit aufweisen, zu verhindern. Sie sehen dies als einen Durchbruch für neuartige Therapie zur Behandlung von Kindern, die mit Mutationen, die letztendlich zu Taubheit führen, geboren werden.
Jedes 200terte Kind wird mit Hörbehinderung geboren
Taubheit ist weltweit die häufigste Sinnesbehinderung. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation gibt es heute etwa eine halbe Milliarde Menschen mit Hörverlust auf der Welt, und es wird erwartet, dass sich diese Zahl in den kommenden Jahrzehnten verdoppelt.
Eines von 200 Kindern wird mit einer Hörbehinderung geboren, und eines von 1.000 wird taub geboren. In etwa der Hälfte dieser Fälle wird die Taubheit durch eine Genmutation verursacht. Derzeit gibt es etwa 100 verschiedene Gene, die mit erblicher Taubheit in Verbindung gebracht werden.
Genetische bedingte Taubheit: Heilung nach Geburt
Prof. Avraham: “In dieser Studie haben wir uns auf die genetische Taubheit konzentriert, die durch eine Mutation im Gen SYNE4 verursacht wird – eine seltene Taubheit, die von unserem Labor vor einigen Jahren in zwei israelischen Familien entdeckt und seitdem auch in der Türkei und in Großbritannien festgestellt wurde. Kinder, die das defekte Gen von beiden Eltern erben, werden mit einem normalen Gehör geboren, verlieren aber im Laufe der Kindheit allmählich ihr Gehör. Dies geschieht, weil die Mutation eine Fehllokalisation der Zellkerne in den Haarzellen in der Hörschnecke des Innenohrs verursacht, die als Schallwellenrezeptoren dienen und somit für das Hören essentiell sind. Dieser Defekt führt zur Degeneration und schließlich zum Absterben der Haarzellen.“
Die Behandlung wurde kurz nach der Geburt verabreicht, und das Gehör der Mäuse wurde anschließend sowohl mit physiologischen als auch mit Verhaltenstests überwacht.
Prof. Holt: “,,Die Ergebnisse sind sehr vielversprechend: Die behandelten Mäuse entwickelten ein normales Gehör, mit einer Empfindlichkeit, die fast identisch mit der von gesunden Mäusen ist, die die Mutation nicht haben.”
Weitere Therapien
Nach der erfolgreichen Studie entwickeln die Wissenschaftler derzeit ähnliche Therapien für andere Mutationen, die Taubheit verursachen.
Shahar Taiber: “Wir setzten eine innovative Gentherapie-Technologie ein: Wir kreierten einen harmlosen synthetischen Virus und nutzten ihn, um genetisches Material zu liefern – eine normale Version des Gens, das sowohl im Mausmodell als auch in den betroffenen menschlichen Familien defekt ist. Wir injizierten das Virus in das Innenohr der Mäuse, so dass es in die Haarzellen eindrang und seine genetische Nutzlast freisetzte. Auf diese Weise reparierten wir den Defekt in den Haarzellen und ermöglichten ihnen, normal zu reifen und zu funktionieren.“
Die Studie wurde von Prof. Karen Avraham und Shahar Taiber, einem Studenten im kombinierten MD-PhD-Track, von der Abteilung für humane Molekulargenetik und Biochemie an der Sackler Faculty of Medicine und der Sagol School of Neuroscience sowie von Prof. Jeffrey Holt vom Boston Children’s Hospital und der Harvard Medical School geleitet. Weitere Autoren waren Prof. David Sprinzak von der School of Neurobiology, Biochemistry and Biophysics an der George S. Wise Faculty of Life Sciences der Tel Aviv University. Die Arbeit wurde in EMBO Molecular Medicine veröffentlicht.
Prof. Wade Chien, MD, vom NIDCD/NIH Inner Ear Gene Therapy Program und der Johns Hopkins School of Medicine, der nicht an der Studie beteiligt war, beleuchtet deren Bedeutung: “Dies ist eine wichtige Studie, die zeigt, dass die Innenohr-Gentherapie bei einem Mausmodell der SYNE4-Taubheit effektiv angewendet werden kann, um das Gehör zu retten. Das Ausmaß der Hörerholung ist beeindruckend. Diese Studie ist Teil der wachsenden Literatur, die zeigt, dass Gentherapie erfolgreich bei Mausmodellen von erblichem Hörverlust angewendet werden kann, und sie veranschaulicht das enorme Potenzial der Gentherapie als Behandlung von Taubheit.“
Quelle/Sender (ausgewählt, gruppiert, gekürzt/endübersetzt von Glocalist): TAU